Hay muchas enfermedades mitocondriales, que pueden afectar a cualquier
órgano del cuerpo y aparecer en cualquier edad. Muchas enfermedades
mitocondriales son tan nuevos que aún no se han mencionado en los libros
de medicina o en la literatura médica.
Las mitocondrias son partes diminutas que integran casi todas las
células del cuerpo y son como la fuente de energía de las células.
Convierten el azúcar y el oxígeno en la energía que necesitan las
células para funcionar.
En las enfermedades mitocondriales, las
mitocondrias no pueden convertir eficientemente el azúcar y el oxígeno
en energía, por lo que las células no funcionan correctamente.
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias,
los compartimentos especializados presentes en
cada célula del cuerpo, con excepción de los
glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la
creación de más del 90% de la
energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento.
Cuando fallan, se genera cada vez menos
energía al interior de la célula. Puede entonces
presentarse lesión celular o incluso la muerte de la
célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos
comienzan a fallar y la vida de la persona que
lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a
los niños, pero los brotes en adultos se
están volviendo más y más comunes.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el
mayor daño a las células del cerebro, del corazón,
del hígado, músculo esqueléticas, del
riñón así como a los sistemas endocrino y
respiratorio.
Dependiendo de qué células resulten afectadas, los
síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular
y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento
deficiente, enfermedades
cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones,
problemas visuales y auditivos,
acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer
infecciones.
CUÁNDO SOSPECHAR QUE HAY UNA DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL
No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:
- Una “enfermedad común” presente características atípicas que la distingan del resto
- Haya tres o más órganos involucrados
- Se presenten recaídas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.
Cómo ha sido la evolución de los organismos eucariotas en general y de sus mitocondrias en particular es una pregunta importante de la biología evolutiva que no posee una respuesta definitiva todavía. Tradicionalmente se acepta que las mitocondrias son un resabio evolutivo de una bacteria endosimbiótica perteneciente al grupo de las alfaproteobacterias, ancestros de Escherichia y Neisseria, representando una
huella de la transición procariota-eucariota en la historia de la vida. Sin embargo, la presencia en nuestros genomas de múltiples genes originarios de distintas especies bacterianas permite cuestionar la validez absoluta de esta teoría monobacteriana . De todos modos, el presente de nuestras células eucariotas muestra que coexisten 2 genomas, el nuclear y el mitocondrial. Diversos trastornos del sistema nervioso central
y periférico -pleomórficos en sus manifestaciones clínicasestán causados por mutaciones en el genoma mitocondrial .El genoma mitocondrial está formado por 16.569 pares de bases que codifican distintos ARN de transferencia y ribosomales funcionantes en la transcripción de 13 proteínas constituyentes de la cadena respiratoria. Además de la presencia de un código genético independiente, la genética mitocondrial es particular por la transmisión exclusiva matrilínea y la presencia de mutaciones patogénicas en heteroplasmia
(coexistencia en distintas proporciones de genomas mitocondriales con variantes en su secuencia) dependiente del tejido. Precisamente las particularidades de la heteroplasmia, así como la relativa gran extensión nucleotídica por ser analizada, dificultan técnicamente el diagnóstico molecular
de los trastornos mitocondriales. Por otro lado, el número creciente de enfermedades del sistema nervioso consecuencia de una disfunción mitocondrial causadas por mutaciones en genes codificados en el núcleo complica aún más la aproximación diagnóstica en esta área.
No hay comentarios:
Publicar un comentario